Necessitem la teva ajuda pel diagnòstic de LALD!
|
Subscripción via RSS
![]() |
12/11/2021
L’associació Espanyola de Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (AELALD) vol facilitar el diagnòstic anticipat pel Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal, ja que pot ser devastador durant el primer any de vida i causar diferents patologies al llarg de la seva vida.
Per aquest motiu, AELALD s’ha unit amb BD Care, una EBT de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i empreses de big data i intel·ligència artificial, per desenvolupar una solució de diagnòstic per hospitals, empreses farmacèutiques i centres d’investigació, entre altres actors relacionats amb les malalties minoritàries.
Crear aquesta solució tecnològica està valorada en 30.000 €, quantitat que com a petita associació se’ls hi fa impossible poder afrontar-la.
Necessitem la teva ajuda per poder donar-li una empenta a aquest projecte que dona esperança a moltes famílies que actualment estan afectades per la malaltia, perquè s’obre un món de coneixement que ajuda a la investigació, però sobretot dona esperança de vida als nounats que afectaran en el futur i que, sense diagnòstic immediat, no podran sobreviure.
Fes la teva donació, fent clic aquí.
Com funciona la solució?
La solució tecnològica recollirà i analitzarà totes les analítiques dels pacients que es realitzin en els hospitals, aprenent d’elles i buscant variables que puguin facilitar el diagnòstic a futurs afectats. Posteriorment, s’incorpora tota la informació pel seu seguiment aportant eines i serveis a l’equip mèdic i el mateix pacient incloent el coneixement del protocol d’urgències a seguir i així, facilitar el seguiment.
Anirà generant un repositori de dades basat en l’historial clínic dels pacients i les seves analítiques de sang sobre el que s'aplicarà la metodologia d’aprenentatge per les malalties conegudes i diagnosticades amb l’ajuda d’experts i considerant la història clínica i familiar. Mitjançant l’estudi de variables i la cerca de nous biomarcadors, s’extrauran patrons per la predicció de la malaltia i la seva evolució.
Sobre el Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal
LALD és una malaltia metabòlica ultrarara que afecta a menys de 10 mil persones en tot Europa, el que significa que a Espanya afecta al voltant d’entre 90 a 370 casos i, en realitat, actualment existeixen 42 casos de persones degudament diagnosticades. Aquesta malaltia és causada per un error congènit del metabolisme lípid, que es caracteritza pel dipòsit d'èsters de colesterol i triglicèrids en l’organisme.
Etiquetas: